APNF volta a assinalar o Dia Mundial da Neurofibromatose

Assinala-se hoje, 17 de Maio, o Dia Mundial da Neurofibromatose (NF), designação dada a um conjunto de três doenças genéticas raras – Neurofibromatose tipo 1 (NF1 – a mais frequente), Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (nova designação para Neurofibromatose tipo 2 – NF2) e Schwannomatose –, que afetam mais de 2,5 milhões de pessoas em todo o mundo (uma em cada 2.000 pessoas nasce com NF).

Em Portugal, estimam-se em cerca de 4.000 os portadores de Neurofibromatoses (NFs), ainda que nem todos estejam diagnosticados, com um número aproximado de 500 crianças em idade escolar. Surgem, por ano, cerca de 40 novos casos desta condição no nosso País.

As Neurofibromatoses são doenças crónicas, ainda sem cura, que podem ser herdadas de um progenitor portador ou surgir de novo, devido a uma mutação espontânea (cada possibilidade ocorre em 50% dos casos). Exigem elevada monitorização e um acompanhamento médico regular por parte de um corpo interdisciplinar de clínicos de várias especialidades.

Movimento global de sensibilização

Maio é o mês dedicado à consciencialização para a Neurofibromatose a nível mundial. Todos os anos, a 17 de Maio, a ação ‘Shine a Light on NF’, dinamizada pela Children’s Tumor Foundation, organização líder na investigação sobre esta condição, procura sensibilizar para estas doenças genéticas raras através da iluminação de edifícios monumentos com as cores da NF: azul e verde.

A Associação Portuguesa de Neurofibromatose, IPSS fundada em 2000 que tem como objectivo primordial reduzir o mais possível o impacto destas doenças na vida das pessoas afectadas, já o fez em Portugal. No ano passado, apostou em algo diferente, numa noite que se revelou mágica no Panorâmico de Monsanto, em Lisboa (ver notícia associada).

Este ano, a APNF quis voltar a marcar a diferença, desta vez, através de uma campanha global de sensibilização nas redes sociais. Recuperando o conceito de que cada um pode ser a luz na vida dos que lhes estão próximos, foi criado um filtro que simula o cenário de partículas azuis e verdes, disponível para qualquer pessoa, em qualquer parte do mundo.

Maio é, também, o mês do Encontro Anual da APNF, um momento de partilha de informação e conhecimento sobre temas diversos relacionados com as Neurofibromatoses, que proporciona, igualmente, a confraternização e partilha de experiências entre pacientes, familiares e amigos.

O programa da 20.ª edição, agendada para dia 20, inclui o primeiro encontro médico-científico organizado pela APNF – NF Horizons –, que irá juntar investigadores, médicos e outros profissionais de saúde. O keynote speaker será o Professor Eric Legius, médico e geneticista natural de Leuven, Bélgica, com um percurso de investigação centrado na Neurofibromatose (em especial, na Neurofibromatose tipo 1 – NF1) e noutras doenças genéticas, como a síndrome de Legius e a síndrome de Noonan.